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Lissencéphalie

4 février 2016 par petitspasemilie | Catégorie: | Pas de commentaires

  Qu’est ce que la lissencéphalie ?

Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l’apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d’un défaut spécifique de migration neuronale lors de l’embryogenèse.

Origine :

Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de « champ labouré ». Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration.

La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie, soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie.

comparatif IRM

 

Sur cette image, vous pouvez voir les circonvolutions (plis, du cerveau, sillons) du cerveau normal. Ces sillons sont complètement absents sur la zone occipito-pariétale(moitié « arrière »)  du cerveau d’Émilie. Il existe quelques sillons sur la partie fronto-temporale, cette partie étant appelée pachygyrique. D’autre part, on distingue nettement une sustance blanche et une substance grise sur l’IRM de gauche, sur celle d’Émilie, la partie externe est tellement épaissie, qu’on distigneu à peine la substance blanche de son cerveau

Leur classification actuelle, qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes : les lissencéphalies classiques (et leurs variants) et les lissencéphalies pavimenteusesEmilie souffre d’une lissencéphalie classique (anciennement de type 1)

Examen clinique

L’histoire cliniquedes lissencéphalies classiques est peu spécifique. Le déroulement de la grossesse peut être marqué par un hydramnios, et, parfois, une hypokinésie foetale. La présentation neurologique des lissencéphalies est très stéréotypée, et ne dépend guère du type génétique.

À la naissance, on observe habituellement une hypotonie marquée, une absence de contact, des difficultés alimentaires. L’évolution se fait vers un syndrome tétrapyramidal et une spasticité. Le périmètre crânien se situe habituellement entre 0 et – 2 DS à la naissance. Une microcéphalie modérée est souvent présente après un an.
Des convulsions peuvent apparaître dès les premiers jours. Elles seront présentes chez plus de 90 p. 100 des enfants avant l’âge d’un an, souvent sous forme de spasmes en flexion, avec un tracé hypsarhythmique caractéristique (pointes ondes rapides de très grande amplitude).
Chez les enfants plus âgés, les manifestations épileptiques sont variées : secousses myocloniques, crises toniques, crises partielles complexes. Elles sont souvent résistantes au traitement.
Le déficit intellectuel est toujours profond dans les agyries, modéré à profond lorsque l’architecture corticale est mieux préservée. Habituellement, les patients ne dépassent pas les performances d’un nourrisson de 6 mois : le contact visuel est très pauvre, le langage est absent, la préhension manuelle n’est pas acquise, et les malades n’acquièrent jamais la position assise. Une régression secondaire n’est pas impossible, surtout en cas d’épilepsie intraitable.

Symptômes :

Les enfants atteints de lissencéphalie ont en commun des difficultés de déglutition et d’alimentation, des anomalies du tonus musculaire, des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.

Fréquence :

L’incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de l’ordre d’1/100 000 naissances.

Traitements :

La prise en charge des patients lissencéphaliques est symptomatique (adaptation de l’alimentation aux troubles de déglutition, prévention des fausses routes, kinésithérapie articulaire et respiratoire, prévention des troubles orthopédiques secondaires à l’hypotonie, traitement du reflux gastro-oesophagien).

L’épilepsie est souvent résistante aux traitements. L’encéphalopathie associée aux lissencéphalies est souvent très sévère, et les enfants sont dans une dépendance totale.

 

Source orphanet

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